Ataxia

Qoys dhamaystiran iyo taariikh shakhsiyeed, baadhis jidheed, iyo neuroimaging, iyo sidoo kale qiimaynta shaybaadhka dhamaystiran ayaa loo baahan karaa si loo ogaado cilladaha ataxic. Si kastaba ha ahaatee, xaalado badan, etiology ee ataxia ayaa weli ah mid aan la hubin inkastoo shaqo dhamaystiran.

Sababaha ataxia ee carruurnimada, qaan-gaarka iyo qaan-gaarnimada way kala duwan yihiin. Kuwa soo socda waa qaar ka mid ah mabaadi'da siinaya takhtarka tilmaamo lagu ogaanayo oo wanaagsan. Carruurta, sababaha dib-u-dhaca ee ataxia ayaa aad ugu badan, oo ay ku jiraan Friedreich's iyo liiska khaladaadka dhasha ee cilladaha dheef-shiid kiimikaadka, sida qaababka dhallinta ee GM2 gangliosidoses, iyo lipidoses sulfatide (metachromatic leukodystrophy). Friedreich's ataxia waxay caadi ahaan ku dhacdaa carruurta iyo dadka da'da yar, cudurkan ayaa marmar lagu sifeeyay dadka waaweyn. Ataxia dhaxalka leh oo leh yaraanta fitamiin E, cillad dib-u-soo-celinta autosomal, waxay soo bandhigi kartaa calaamado la mid ah kuwa laga helo Friedreich's ataxia. Abetalipoproteinemia waa sabab kale oo dib-u-dhac ah oo keenaysa yaraanta fitamiin E ee la xiriirta ataxia, iyo darnaanta cudurku waxay ku xiran tahay yaraanta iyo yaraanta fitamiin E ee la xiriirta. Faytamiin 12 yaraanta ayaa marmar la yimaada ataxia dabadheeraad ah, oo inta badan la xiriirta luminta fikradda. Xanthomatosis cerebrotendinous (CTX) waa mid kale oo naadir ah, cillad kaydinta dufanka dib-u-dhisidda ee autosomal. Calaamadaha neerfaha guud ahaan waxay bilaabaan da'da qiyaastii 20 sano jir iyo ataxia cerebellar waa mid ka mid ah calaamadaha kale ee neerfaha. Astaamaha la xidhiidha, kuwa aan neerfaha ahayn waxaa ka mid ah cataracts-ku-dhalasho/dhallinyaro, xanthomas xanthomas (gaar ahaan seedaha Achilles), atherosclerosis ee dhicisoobay waa calaamado gaar ah oo ka sooca CTX ciladaha kaydinta dufanka kale. Ataxia-telangiectasia, cudurkan naadirka ah, ee sii socda ee caruurnimada ayaa sababa xumaanshaha maskaxda iyo hababka kale ee jirka. Cudurku waxa kale oo uu keenaa jabka hab-dhiska difaaca (Immunodeficiency disease), kaas oo kordhiya u nuglaanta cudurrada kale, oo ay ku jiraan caabuqyada iyo burooyinka. Carruurta qaba ataxia-telangiectasia waxay halis sare ugu jiraan inay qaadaan kansar, gaar ahaan leukemia ama lymphoma. Telangiectasias waa xididdo "caaro" oo casaan ah oo yaryar oo laga yaabo inay ka soo baxaan geesaha indhaha bukaanka ama dhegaha iyo dhabannada. Infekshannada sanbabada iyo sanbabada soo noqnoqda waa wax caadi ah. Inta badan dadka cudurka qaba waxay u baahan yihiin kursiga curyaamiinta ee dhalinyaradooda waxayna dhintaan ka hor da'da 30, badiyaa cudurka kansarka ama sambabada (pulmonary).

Bukaannada da'da weyn, cilladaha difaaca jirka oo ay ku jiraan paraneoplastic syndrome (tusaale, Anti Yo iyo anti Hu) waxay keeni karaan ataxia. Cudurka Celiac, waa cudur difaaca jirka oo leh unugyada difaaca jirka ee anti-gliadin, waxay keeni kartaa ataxia. Horumarinta tignoolajiyada cusub, ogaanshaha sababaha hidda-socodka ee ataxia ayaa noqday mid aad u adag. Waxaa jira in ka badan 40 autosomal ataxias, oo ay ku jiraan 7 ataxias ee ugu muhiimsan ee ay keento CAG soo noqnoqota oo dejinaya qaybta borotiinka polyglutamine (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Cerebellar ataxia iyo xumaanshaha cerebellar waxay ku badan yihiin dhammaan noocyada, laakiin calaamadaha iyo calaamadaha kale, iyo sidoo kale da'da bilawga, way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran isbeddelka hidda-socodka ee gaarka ah.

Episodic ataxias (EA) waa koox naadir ah oo la qeexay ataxias inta badan la iska dhaxlo. Hadda, waxaa jira 8 nooc oo EA ah. Waxaa ka mid ah, EA1 iyo EA2 ayaa ugu muhiimsan. EA1, marxaladaha ataxia ee leh dheellitir la'aanta socodka iyo hadal haynta, waxay u dhacaan si kedis ah. Noocan ah ataxia sidoo kale waxaa soo dajin kara dhaq-dhaqaaq degdeg ah, raynrayn, ama jimicsi. Weeraradu guud ahaan waxay socdaan ilbiriqsiyo ilaa dhowr daqiiqo markiiba waxaana laga yaabaa inay soo noqnoqdaan marar badan maalintii. EA2, ataxia waxay socotaa saacado ilaa maalmo, iyada oo aan caadi ahayn dhaqdhaqaaqa indhaha dhexdooda. Cadaadiska ayaa caadi ahaan soo dajiya qaybaha. EA2 gaar ahaan waxaa ugu wacan cillad hidde-sideyaasha kanaalka calcium (CACNA1A). Cilladaha hidde-sidaha kala duwan ee hidde-sidaha ayaa sababi kara madax xanuunka dhanjafka hemiplegic qoyska, iyo CAG ku celcelinta hidda-wadaha waxay sababtaa SCA6, waxaana jira is-daba-marin xagga calaamadaha. Cimrada nolosha laguma soo koobin EAS, calaamaduhuna waxay ka jawaabi karaan dawada. Acetazolamide ayaa laga yaabaa inay ku caawiso daaweynta ataxia episodic.

Inkasta oo ataxia si fudud loo aqoonsan karo, si kastaba ha ahaatee, baaritaanka sababaha hoose waxay u baahan tahay qiimeyn nidaamsan. Xanuunada kale ee neerfaha ee keeni kara dhibaatooyin la mid ah socodka iyo qalafsanaanta (tusaale, neuropathy ama xanuunada laf dhabarta) ayaa badanaa lagu kala saari karaa calaamadaha neerfaha oo keliya. Goobaha degdega ah, hadafka ugu weyn waa in la aqoonsado dhacdooyinka nafta halis gelinaya. Goobaha aan degdega ahayn ma jiro algorithm fudud ama tilmaamo la raaco oo jira. Inaad aqoon u yeelatid cilladaha ataxia waxay ka caawin doontaa takhaatiirta inay sameeyaan shaybaar ku habboon oo degdeg ah iyo baaritaanno ogaanshaha si loo xaqiijiyo cudurka. Helitaanka etiology mararka qaarkood waa hawl adag xaaladaha qaarkood, laakiin ka dib marka qodobka dembiga laga saaro ataxia la helay, horumarka cudurku caadi ahaan wuu joogsadaa bukaankuna wuu soo kabsan doonaa. Faragelinta hore, gaar ahaan da'da yar, bukaanada intooda badan si fiican ayay u magdhabaan oo kaliya waxay yeelan doonaan iskudubarid aad u fudud ama midnaba.

Sababaha hidaha ee ataxia, dhowr wakiil ayaa si aan joogto ahayn loo soo sheegay si loo hagaajiyo ataxia. Markaa maamulku caadi ahaan waa taageero, oo ay ku jiraan daawaynta jidhka, shaqada, iyo hadalka.

Hubert Fernandez, MD
Agaasimaha Xarunta, Xarunta Soo Celinta Neerfaha
Cleveland Clinic
Cleveland, OH USA

Cusbooneysiinta 2019 waxaa ku darsaday:
Yih-Ru Wu, MD
Ku-xigeenka Agaasimaha, Waaxda Neerfaha, Chang Gung Memorial Hospital, Laanta Linkou, Taiwan
Professor, Kulliyadda Caafimaadka ee Jaamacadda Chang Gung, Taoyuan, Taiwan