Chorea & Cudurka Huntington

Cilad-sheegiddu waa caqabad maadaama chorea ay leedahay ifafaale isku mid ah iyada oo aan loo eegin etiology-ga. Chorea inta badan waxaa loo kala saaraa inay tahay mid hoose (idiopathic, dhaxaltooyo) ama sare (la helay). Xanuunada choreiform-ka ee la iska dhaxlo waxay u muuqdaan inay u koraan si qarsoodi ah oo guud ahaan isku mid ah, halka chorea la helay ay aad ugu dhowdahay inay noqoto mid degdeg ah ama hoose oo waxay noqon kartaa asymmetrical ama mid dhinac ah. Waxaa jira sababo badan oo u muuqda kuwo aan xiriir la lahayn, laga bilaabo uurka (chorea gravidarum) ilaa foomamka la dhaxlo sida cudurka Huntington iyo chorea dhaxalka ah, caabuqa/difaaca la xiriira sida Sydenham chorea iyo lupus erythematosus systemic, lesions focal vascular ee basal ganglia, daroogooyinka kala duwan sida levodotrapa iyo neuroledopa. xanuunada endocrinological sida hyperthyroidism, hypo/hyperparathyroidism iyo hypo/hyperglycemia. Cilmi-nafsigeeda cilmi-nafsiyeedka waxay ku lug leedahay hab-dhis shaqeyneed oo ku saabsan wareegga gawaarida ganglia ee basal ganglia, halkaas oo wax soo saarka thalamic-cortical-ka ugu dambeeya la kordhiyo, taasoo keentay dhaqdhaqaaq iyo kororka. Burburinta wareegga ganglia ee basal ganglia waxaa laga yaabaa inay sabab u tahay burburka qaabdhismeedka, xumaanshaha neuronal-ka xulashada, xannibaadda soo-dhoweynta neurotransmitter, qallafsanaanta dheef-shiid kiimikaadka, ama xaaladaha difaaca jirka.

Daawaynta chorea waxay ka kooban tahay wax ka qabashada asalkeeda etiology. Nasiib darro, ma jiro wakiil la caddeeyey inuu gaabinayo ama hakinayo horumarka chorea la iska dhaxlo, marka laga reebo daawaynta naxaasta-yaraysa ee cudurka Wilson. Daawaynta calaamadaha ugu caansan ee chorea waxaa ka mid ah isticmaalka dawooyinka daaweeyayaasha xannibaya wakiilada iyo dopamine depleters sida tetrabenazine, valbenazine, iyo deutetrabenazine. Cudurka 'autoimmune chorea syndromes' sida systemic lupus erythematosus (SLE) iyo antiphospholipid antibody syndrome ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ka jawaabaan daaweynta glucocorticoids, beddelka plasma, ama immunoglobulin xididka (IVIG).

Waxaa wax ku darsaday Shu-Leong Ho, MD, FRCP
Henry G. Leong Professor & Madaxa Qaybta Jaamacadda Hong Kong,
Isbitaalka Queen Mary
Qaybta Neerfaha, Qaybta Daawada
Hong Kong

Cusbooneysiinta 2019 waxaa ku darsaday:

Esther Cubo, MD, PhD
Nuurologist
Isbitaalka Universitario Burgos
Burgos, Spain

Mark Guttman, MD, FRCPC
Agaasimaha
Xarunta Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa
Toronto, ON, Kanada

Brandon Barton, MD
Kaaliyaha Professor
Xarunta Caafimaadka ee Jaamacadda Rush
Chicago, IL USA

Cudurka Huntington waxa kiliinikada lagu gartaa saddex nooc oo matoor ah, calaamadaha garashada iyo maskaxda. Sifooyinka baabuurka waxaa ka mid ah: daciifnimada aan ikhtiyaarka lahayn (chorea) iyo dhaqdhaqaaqyada ikhtiyaariga ah; habacsanaanta gacanta oo yaraatay, hadalka qallafsan, dhibaatooyinka liqidda, dhibaatooyinka dheellitirka iyo dhicis. Waxa kale oo laga yaabaa inay la kulanto Parkinsonism iyo dystonia (oo aad ugu badan bilawga dhalinyarada, oo loo yaqaan kala duwanaanshaha Westphal). Tilmaamaha garashada waxaa lagu gartaa marka hore luminta xawaaraha iyo dabacsanaanta fikirka, laakiin hadhow waxay isu beddelaan waallida caalamiga ah. Astaamaha dhimirka waxaa ka mid noqon kara: niyad-jab (badanaa), waali, xanuunka waswaaska ah, xanaaqa, welwelka, kacsanaanta, dareen la'aanta, dareen la'aanta, iyo ka bixitaanka bulshada.

Cilad-sheegid qeexan waa iyada oo loo marayo baaritaanka hidda-socodka oo lagu xaqiijiyay raadinta falanqaynta isbeddelka ee CAG ee ballaarinta trinucleotide ee ≥36 ku soo noqnoqda hidda-wadaha HTT. Tijaabada hidde-sidaha saadaalintu waa ikhtiyaarka shakhsiyaadka halista ugu jira inay horumariyaan HD, qayb ay ku jiraan shakhsiyaadka asymptomatic-ka ah ee leh taariikh qoys oo togan oo HD ah, ama bukaannada leh taariikh qoys oo togan oo leh calaamadaha prodromal (tusaale, xanaaqa, welwelka, niyad-jabka, ama garashada garashada) kuwaas oo soo jeedinaya bilawga soo socda ee calaamadaha HD. La-talinta hidda-socodka ee hore-u-yeelka ah ayaa lagula talinayaa ka hor inta aan la raacin baaritaanka hidde-sidaha ee saadaalinta ah. Qoysaska HD, baaritaanka hidde-sidaha ka-hor-istaagga ayaa suurtagal ah sidaas darteed si loo xusho embriyaha si loogu wareejiyo iyada oo aan la helin isbeddelka hidde-sidaha HD. Baaritaanka dhalmada ka hor waxa kaliya oo la sameeyaa xaaladaha ay hooyadu ku fekereyso joojinta uurka haddii uurjiifka laga helo mid wanaagsan. Haddii kale, baaritaanka dhalmada ka hor waxay la mid tahay baaritaanka cunugga asymptomatic, taas oo aan si anshax ahaan ah loogu talin.

Bukaanka qaba chorea ee caadi ahaan HD ama taban u ah isbeddellada hidde-sidaha HD, ogaanshaha kala duwanaanshiyaha ayaa ah mid ballaaran oo ka kooban sababaha la iska dhaxlo iyo kuwa la helay ee chorea. Xaaladahan, MRI maskaxda waxay faa'iido u yeelan kartaa aqoonsiga cilad kale, sida ischaemic infarction, pantothenate kinase-la xiriiriyo neurodegeneration, sclerosis badan, neoplasm, ama cudurka Creutzfeldt-Jakob. Haddii kale, baaritaan dheeri ah waa in lagu muujiyaa iyadoo lagu saleynayo taariikhda caafimaadka iyo qoyska, baaritaanka jirka iyo neerfaha.

Daryeelka ugu fiican ee bukaanada qaba HD waxaa bixiya koox cilmi-nafsiyeedyo badan oo xirfadlayaal caafimaad ah iyo daryeelayaal taageero kuwaas oo wax ka qabta baahiyaha jireed iyo nafsiyeed ee ballaaran ee bukaanka iyo qoysaska, oo maareynaya arrimo cusub marka ay soo baxaan iyada oo loo marayo dabagal dheer. Dopamine reseptor wakiilada xannibaya ama wakiillada baabi'iya dopamine ayaa la isticmaali karaa haddii chorea ay carqaladeyso tayada nolosha. Calaamadaha dhimirka sida niyad-jabka, xanuunka dhimirka iyo kacsanaanta ayaa si la mid ah loo maareeyaa sida xaalad kasta oo kale oo maskaxeed. Hababka aan dawooyinka ahayn ee qaar ka mid ah dhibaatooyinka shaqada iyo cillad la'aanta habdhaqanka ee cudurka Huntington ayaa ah mid muhiim ah Faragelinta aan dawooyinka ahayn waxaa ka mid ah daaweynta hadalka iyo adeegga cuntada si loo maareeyo dysphagia iyo miisaanka oo yaraada, daaweeyaha jireed si uu wax uga qabto socodka socodka iyo hoos u dhaca, Nasiib darro, ma jirto daaweyn wax ku ool ah oo loo yaqaan 'dementia' oo la xiriirta HD. Qalliinka Stereotactic (DBS) ee xaaladaha daran iyo kuwa naafada ah ee chorea ayaa la soo sheegay. Daaweynta baaritaanka sida aamusinta hidda-socodka iyadoo loo marayo farsamooyinka oligonucleotide antisense ayaa hadda socda.

Waxaa wax ku darsaday Hubert Fernandez, MD
Madaxa, Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa
Waaxda Neerfaha
Cleveland Clinic
Cleveland, Ohio ee dalka Mareykanka
 

Cusboonaysiinta 2019 ee Esther Cubo, MD, PhD iyo Mark Guttman, MD, FRCPC