Myoclonus & Startle

Sababaha la helay

Myoclonus kortikal iyo kortikal-hoosaadka, sababta la helay waa mid caadi ah waxaana lagu gartaa bilawga degdega ah ama subacute iyo/ama horumarka degdega ah ee cudurka. Daawooyinka ama walxaha sunta ah ee keena myoclonus waa in marka hore la tixgeliyo, gaar ahaan haddii dhaqdhaqaaqyada qallafsan ay bilaabeen wax ka badan ama ka yar bilawga daaweynta, sababtoo ah joojinta ama sun-saarista ayaa hagaajin doonta calaamadaha. Ka dib, shaybaadhka caadiga ah ee shaybaadhka ayaa lagu ogaan karaa etiologies sida dheelitir la'aanta homeostatic, xubinta taranka iyo caabuqyada. Cilladaha difaaca-dhexdhexaadinta ah (tusaale anti-NMDAR encephalitis, stiff person syndrome (SPS), opsoclonus-myoclonus syndromes (OMS)) waxay u badan tahay inay noqdaan hal calaamado habaysan oo caabuq ah. Qaar ka mid ah cudurradan waa kuwo la daweyn karo, sidaas darteed, hore u aqoonsan waa muhiim. Maskaxda MRI waa tillaabada xigta ee waxtarka leh ee lagu aqoonsanayo cudurka hoose, sababaha la helay iyo kuwa hidde-raaca labadaba.

Myoclonus laf-dhabarta iyo durugsan, calaamadaha daciifinta murqaha ama dhaawacyada qaabdhismeedka waa in la qiimeeyaa iyadoo la kaashanayo baaritaanka elektiroonigga ah ama sawirka. Myoclonus Propriospinal, oo si dhow ugu eg myoclonus laf-dhabarka oo lagu garto jebinta guud ee jirridda iyo murqaha caloosha oo leh muddo doorsooma oo ka socota 100 - 1000ms, badanaa waa cillad dhaqdhaqaaqa shaqaynaysa.

Sababaha hiddaha

Kaliya kortikal iyo myoclonus-hoosaadka ayaa lala xiriiriyaa cilladaha hidda-socodka iyo inta badan kiisaska jiilka soo socda (NGS) ayaa la tilmaamaa ka dib markii meesha laga saaro sabab la helay. Si kastaba ha ahaatee, maskaxda ku hay xanuunada mitochondrial (tusaale MERRF) iyo xanuunka neerfayaasha (tusaale cudurka Alzheimers) cilladaha mitochondrial laguma aqoonsan NGS oo kaliya boqolkiiba wax yar ee xanuunka neerfayaasha ayaa la og yahay cilladda hoose.

Marka la barbar dhigo sababta la helay, hidde ahaan la go'aamiyay cudurka 'myoclonus syndrome' ayaa looga shakisan yahay kiisaska bilawga hore iyo horumarka cudurku si gaabis ah u socdo. Inta badan kiisaska, mid ka mid ah laba cilladood oo bukaan-socod ah ayaa la arkaa: kortikal myoclonus oo ay weheliso ataxia (tusaale horu-marka myoclonus suuxdin / myoclonus ataxia horusocod ah) ama myoclonus hoose oo ay weheliso dystonia. Ku dhowaad dhammaan cilladaha hidde-sideyaasha waxay la yimaadaan cillad dhaqdhaqaaq dheeraad ah. Waxa ka reeban waxa ka mid ah qoyska myoclonus cortical myoclonus oo leh suuxdin (BAFME ama FCMTE), qaar ka mid ah qallalka encephalopathies iyo hyperekplexia. Nasiib darro, inta badan cilladaha hidde-sideyaasha ee sababa hidde ahaan la go'aamiyay xanuunka 'myoclonus syndromes' ayaan weli la garanayn.

Aqoonsiga substrate-ka anatomical kaliya maaha mid waxtar u leh habka ogaanshaha, laakiin sidoo kale waxay cawaaqib u leedahay istiraatiijiyadda daaweynta. Levetiracetam, valproic acid iyo clonazepam ayaa guud ahaan loo tixgeliyaa inay yihiin doorashooyinka ugu horreeya ee daaweynta myoclonus kortikal, halka clonazepam kaliya ay tahay doorashada koowaad ee myoclonus hoose, laf dhabarta iyo durugsan.
 

Xanuunada bilawga ah

Bilawgu waa jawaab-celin maskaxeed oo ku wajahan kicin lama filaan ah oo lama filaan ah. Xaaladaha intooda badan, kicinta waa dhawaaq, laakiin hababka kale sida tactile, visual, ama vestibular ayaa sidoo kale ah kicin waxtar leh. Bilawga la buunbuuniyay waa muuqaal ka mid ah xaaladaha neerfaha iyo maskaxda ee kala duwan. Xanuunadan bilawga ah waa kooxo kala duwan oo kala duwan oo ah cillado ka kooban saddex qaybood: hyperekplexia, xanuunada kicinta iyo xanuunka maskaxda.

Hyperekplexia waa cillad hidde-side naadir ah oo naadir ah oo lagu garto bilawga degdega ah iyo bilawga guud ee ka jawaabaya kicinta (badanaa acoustic ama taabto). Saddexda qaybood ee caafimaad waxa ka mid ah 1) qallafsanaan guud marka ay dhashaan (ayar yar oo sii yaraanaysa sannadka ugu horreeya ee nolosha), 2) falcelis bilow ah oo xad-dhaaf ah iyo 3) qallafsanaan guud oo gaaban oo raaga ka dib bilawga taasoo keentay rabshado rabshado ah. Jawaabta bilawga ah waxay ka timaadaa jirridda maskaxda waxaana lagu daaweeyaa clonazepam. Imtixaanka, da 'kasta, waxaa jira falcelis madax-celin la buunbuuniyay. Hidde-sidayaasha ugu caansan ayaa saameeya GLRA1, oo mas'uul ka ah 80% dhammaan noocyada hyperekplexia.

Xanuunada kicinta ayaa muujinaya jawaab celin xad dhaaf ah oo ay ugu wacan tahay kicinta la yaabka leh. Xanuunadani waa kuwa aan suuxdin lahayn (tusaale paroxysmal kinesigenic dyskinesias, episodic ataxia, cataplexy) ama suuxdin (tusaale suuxdin reflex) oo badanaa waxay ku bilowdaan caruurnimada. Kooxda saddexaad, xanuunka xanuunka dhimirka ee neuropsychiatric syndromes ayaa inta badan soo baxa nolosha dambe waxaana ka mid ah tics-ka bilawga ah, xanuunka bilawga shaqada iyo xanuunada walaaca (tusaale posttraumatic stress Syndrome), iyo xanuunka u gaarka ah dhaqanka sida Latah iyo boodboodka Faransiiska ee Maine.

Waxaa wax ku darsaday Marcelo Merello, MD
Agaasimaha, Waaxda Neuroscience
Qaybta Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa Madaxa
Machadka Cilmi-baarista Neerfaha Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Cusbooneysiinta 2019 waxaa gacan ka geystay:
Sterre van der Veen, MD, Musharaxa PhD,
Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa Groningen, ee hoos yimaada Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Madaxa Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa, Waaxda Neurology, Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa
Groningen, Netherlands