Ku dar Skip to Content
 
International Parkinson iyo Dhaqdhaqaaqa Xanuunka Bulshada

         Arrinta ugu dambeysay »

Cusboonaysiinta Xubinta

 

In Memoriam: Jan O. Aasly, 1950-2022

Khabiir ku takhasusay neerfaha Jan O. Aasly wuxuu dhintay Juun 19, 2022 ka dib markii la ogaaday kansarka ganaca xagaagii hore. Si kastaba ha ahaatee usbuuca uu ugu dambeyntii doortay inuu 'ka fariisto', waligiis ma sameyn. Wuxuu ahaa 71 jir. Wuxuu ka tagay xaaskiisa Karin, 3 caruur ah, iyo tiro sii kordheysa oo ay sii dhaleen.   

Jan waxa uu ku dhashay 1950 kii waxa uu ku dhashay Trondheim, oo ah magaalo madaxda qadiimiga ah ee Norway iyo xarunta u ah Trondelag (qaybta waqooyi ee koonfurta Norway). Wiil uu dhalay nin beeralay ah, waxa uu caafimaadka ku bartay magaalada Oslo ee dalka Norway, waxa uuna shahaadada PhD ka qaatay Jaamacadda Waqooyiga Sweden ee Umeå, Sweden. Kadib adeegiisii ​​ciidamada qalabka sida iyo isbahaysigii bukaan socodka ee Trondheim iyo Tromsø ee waqooyiga fog, Jan waxa uu ku soo noqday lataliye caafimaad ee xanuunada dhaqdhaqaaqa ee Cusbitaalka St. Olav's in ka badan 40 sano. Sannadahaas, isaga oo la-taliye iyo bare ka ah Jaamacadda Sayniska iyo Tignoolajiyada ee Norway, waxa uu daabacay in ka badan 245 waraaqo oo uu la taliyo arday badan oo MD iyo PhD ah oo heer sare ah.  

Jan wuxuu si qoto dheer uga go'an yahay inuu fahmo etiology ee cudurka Parkinson iyo hagaajinta saadaasha. Shaqadiisa aasaasiga ah waxay ahayd inuu daryeelo in ka badan 3,000 bukaan oo ku nool bartamaha iyo waqooyiga Norway. Iyada oo loo marayo warshadihiisa, go'aaminta iyo shaqada adag, wuxuu aasaasay koox cilmi-baaris dheer, mid ka mid ah kuwa ugu caansan adduunka oo dhan, si ay si wadajir ah wax uga qabtaan su'aalaha aasaasiga ah.1,2. Waxaa dhiirigeliyay shaqada Roger Duvoisin ee qaraabada Contursi, Jan sidoo kale wuxuu aasaasay baaritaannada abtirsiimada iyo hidde-raaca ee qoysaska dhacdooyinka badan ee qaba cudurka Parkinson dabayaaqadii 1990-meeyadii, muddo dheer ka hor inta aan xiiso badan loo hayn dhaxalka duurka. Mar kasta oo ay suurtogal tahay, wuxuu adeegsaday hidde-sideyaasha aasaaska ururada bukaan-socodka iyo daraasadaha biomarker-ka-wada-jirka ah.  

Waxaa xusid mudan, Jan wuxuu ahaa kii ugu horreeyay ee sharraxa noocyada bukaan-socodka muddada dheer ee cudurka LRRK2 Parkinson ee tuulooyinka Norway.3-5. Shaqadiisa abtirsiimada waxay noqotay aasaaska asalka ah iyo daraasadda xiriirka hidde-wadaaga kaliya ee LRRK2 p.G2019S si uu cudur u keeno.6, kaas oo dadaalkiisu uu ka caawiyay in la aasaaso mid ka mid ah bartilmaameedyada ugu muhiimsan ee hidda-wadaha ee wax ka beddelka cudurrada. Baahida bukaanka iyo baahsanaanta ayaa Jan u qoray daraasado badan oo LRRK2 ah oo ay ku jiraan baaritaanno faahfaahsan oo ku saabsan cudurrada faafa.7, dhex gal 8-10, pathology11 iyo biomarkers12-14, iyo sidoo kale neuroimaging dhererka ah ee heterozygotes cad iyo subclinical15,16.  

Jan, isaga oo si joogta ah uga qaybqaata Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa iyo shirarka GeoPD, ayaa si diiran loogu xasuusan doonaa xirfadiisa kiliinikada, doodaha wax ku oolka ah, kheyraadka iyo deeqsinimada. In kasta oo uu madax ka sarreeyay dadka, haddana had iyo jeer wuxuu ahaa qof qunyar socod ah, hoos u dhac iyo is-hoosaysiin oo khalad ah. Jan caadi ahaan waxa uu baaskiil ku aadi jiray rugtiisa, inta badan baraf iyo baraf, inkasta oo uu ku rakiban yahay taayirro fidsan xaaladahaas. Sida adag, wuxuu ku hawlanaa oo dhiirigeliyay bulshada caalamiga ah ee caafimaadka iyo sayniska, isagoo raadinaya inuu la wadaago safarkiisa iyo aragtidiisa cilmi baarista tarjumaada. Jan wuxuu si la mid ah si wanaagsan ugu qalabaysnaa xikmadda la socota tobanaan sano oo daryeel dheer ah iyo caqli xumo. Sidan oo kale, shaqada Jan waxa ay sahashay horumarka cilmi-baadhiseed ee wada-shaqeyn iyo ururro cilmi-baaris oo aad u badan; wuxuu ku noolaa nolol sharaf leh si uu uga faa'iidaysto bukaannadiisa.  

tixraacyada 

  1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Dhimashada korodhay ee Dhallinta-Bilowda Cudurka Parkinson. J Mov Disord. 2021;14 (3):214-220. doi:10.14802/jmd.21029 
  2. Aasly JO. Natiijooyinka muddada-dheer ee Cudurka Parkinson ee hidde-sideyaasha. J Mov Disord. 2020;13 (2):81-96. doi:10.14802/jmd.19080 
  3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, iyo al. Astaamaha caafimaad ee cudurka Parkinson ee lala xiriiriyo LRRK2 ee Bartamaha Norway. Ann Neurol. 2005;57(5):762-765. doi:10.1002/ana.20456 
  4. Johansen KK, Hasselberg K, White LR, Farrer MJ, Aasly JO. Daraasadaha abtirsiinta ee cudurka Parkinson ee lala xiriiriyo LRRK2 ee bartamaha Norway. Park Relat Disord. 2010;16 (8): 527-530. doi:10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
  5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC, iyo al. Novel pathogenic LRRK2 p.Asn1437 Bedelkiisa cudurka Parkinson ee qoyska. Dhaqdhaqaaqa Dhaqdhaqaaqa 2010;25 (13):2156-2163. doi:10.1002/mds.23265 
  6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, iyo al. Aqoonsiga isbeddelka cusub ee LRRK2 ee ku xidhan autosomal-ka ugu weyn ee Parkinsonism: caddaynta aasaasaha guud ee dadka reer Yurub. Waxaan ahay J Hum Genet. 2005;76(4):672-680. doi:10.1086/429256 
  7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, iyo al. Ururka LRRK2 kala duwanaanshiyaha qalaad ee u nuglaanshaha cudurka Parkinson: daraasad-xakameyn kiis. Lancet Neurol. 2011;10 (10): 898-908. doi:10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
  8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. LRRK2 Parkinsonism ee Tuniisiya iyo Norway: Falanqaynta isbarbardhigga ee galitaanka cudurka. Neerfaha. 2014;83 (6):568-569. doi:10.1212/WNL.0000000000000675 
  9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, iyo al. Phenotype, genotype, iyo galitaanka hidde-sidaha caalamiga ah ee cudurka Parkinson ee la xidhiidha LRRK2: daraasad-xakamaynta kiis. Lancet Neurol. 2008;7(7):583-590. doi:10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
  10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P, et al. Daraasadaha Ururka Genomewide ee LRRK2 Wax ka beddelayaasha Cudurka Parkinson. Ann Neurol. 2021;90 (1):76-88. doi:10.1002/ana.26094 
  11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, iyo al. Xidhiidhka kiliinikada ee Lewy pathology ee jidhka ee LRRK2 ee la xidhiidha cudurka Parkinson. JAMA Neurol. 2015;72 (1): 100-105. doi:10.1001/jamaneurol.2014.2704 
  12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, iyo al. Farsamooyinka Mitochondrial ee LRRK2 G2019S Penetrance. Neurol hore. 2020;11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
  13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, iyo al. Muuqaalka bararka ee LRRK2-ku-xiran prodromal iyo PD. J xanuunka neerfaha. 2016;13 (1):122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
  14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, Coffey MP. Maxaan Ka Baranay Daraasaadka Dheecaannada Cerebrospinal ee ku saabsan Biomarkers si loo ogaado LRRK2 Cudurka Parkinson Bukaanka iyo Mawduucyada Caafimaadka qaba ee Isbeddellada LRRK2 ee Parkinson ku xiran? J Parkinsons Dis. 2019;9 (3):467-488. doi:10.3233/JPD-191630 
  15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, iyo al. Serotonin iyo dopamine transporter PET waxay isbeddelaan marxaladda hore ee LRRK2 parkinsonism: daraasaadka qaybaha. Lancet Neurol. 2017;16 (5):351-359. doi:10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
  16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R, iyo al. Isbeddelka Dopamine-ku wuxuu ku kordhaa sidayaal beddelka LRRK2 asymptomatic. Dhaqdhaqaaqa Dhaqdhaqaaqa 2010;25 (16):2717-2723. doi:10.1002/mds.23356 

 

In Memoriam: Lily Safra, 1934-2022

Mrs. Lily Safra, Guddoomiyaha Edmund J Safra Foundation, ayaa ku geeriyootay Geneva July 9, 2022. Si wadajir ah iyada iyo ninkeeda Edmond, oo iyada ka horreeyay 1999, waxay aasaaseen dhaxal cajiib ah oo deeq-bixiye ah, kaas oo ka kooban meelo aan la tirin karin oo ay ka mid yihiin gargaarka bani'aadamnimada, daryeelka caafimaadka, jaamacadaha, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka, farshaxanka.   

Sharaftu waxa ay ahayd fikrad muhiim ah oo ay aamminsan yihiin, iyaga oo la wadaagaya aaminsanaanta adag ee ah in kuwa dhaqaalaha haysta ay waajib ku tahay in ay barakodooda la wadaagaan kuwa ka yar ee nasiibka leh, iyaga oo aqoonsanaya xaqa ay u siman yihiin ee ay ku leeyihiin nolol sharaf leh. Sannadihii ugu dambeeyay ee noloshiisa, Edmond waxa uu la ildaran yahay curyaaminta cudurka Parkinson, Lilyna waxa ay si toos ah ula kulantay caqabadaha uu cudurku u keenay bukaannada iyo kuwa ay jecel yihiin. Ka dib dhimashadiisii ​​naxdinta lahayd (oo uu gobolkiisa naafada ah qayb ahaan wax ku darsaday), Lily waxay si qoto dheer uga go'an tahay inay taageerto cilmi-baarista iyo daryeelka caafimaadka bukaannada qaba cudurka Parkinson iyo cilladaha maskaxda ee la xiriira.   

Runtii, dad yar haddii ay jiraan ayaa saameeyn qotodheer oo samafal ku yeeshay goobta cudurka Parkinson. Tan waxaa ka mid ahaa taageerada barnaamijyo cilmi-baariseed oo kala duwan, tusaale ahaan Jaamacadda Cibraaniga ee Yeruusaalem, College College London iyo Jaamacadda Toronto. Waxaa suurtogal ah in saameynteeda ugu weyn ay ahayd shaqadeeda iyada oo la shaqeysa Michael J Fox Foundation, iyada oo u adeegta xubin hore oo ka mid ah Guddigooda Agaasimayaasha waxayna si weyn u taageertaa mid kasta oo ka mid ah barnaamijyadooda muhiimka ah, oo ay ku jiraan Edmond J. Safra Global Genetics Consortia, Dedaalka Isku Xiran ee Lagu Dardargelinayo Xalka Parkinson's (LEAPS) barnaamijka, Horumarka Horumarka ee Parkinson ee Calaamadaha Edramond ee JMI. Waxay si gaar ah ugu heellan tahay kuwan ugu dambeeya, iyada oo ku raaxaysanaysa is-dhexgalka Safra Fellows (sawirka) oo ay ku faraxsan tahay aqoonta in dhallinyaradan tababaran ay mataleen mustaqbalka daryeelka bukaanka iyo cilmi-baarista cudurka Parkinson.   

Haddaynu aqoonsanno iyo haddii kaleba, in yar haddii mid ka mid ah xirfadlayaasha caafimaadka ee qaybta Dhaqdhaqaaqa Dhaqdhaqaaqa aan noloshooda si uun u taaban Lily Safra. Tan ka sii muhiimsan, waa wax aan macquul aheyn in la qiyaaso ama la qiyaaso saameynta ay bixinteeda iyo hogaaminteeda ku yeelan doonto oo ay ku sii jiri doonto nolosha bukaanada qaba cudurka Parkinson iyo qoysaskooda.  

Qoraal shakhsi ah, waxaan mudnaan u lahaa inaan ka qaybqaato daryeelka Edmond dhowr sano ka hor intuusan dhiman, oo waxaan ku bartay Lily is dhexgal shakhsiyeed oo badan oo ku saabsan doorka xaaska iyo daryeelka. Geeridii Edmond ka dib, iyada iyo Mu'asasada waxay si hagar la'aan ah u taageereen barnaamijkeena Jaamacadda Toronto, waxaana sharaf ii ah inaan kursi ku qabto Magaceeda Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa. Waxay had iyo jeer aad u xiisayn jirtay shaqadayada, aad ayayna ii farxad gelisay inaan arko iyada oo la falgalaysa Safra Fellows ee ku tababaranayay barnaamijkayaga.  

Marka la eego dadaallada samafalka ee Safras, Lily ayaa laga soo xigtay iyadoo leh "Waxaan ku faraxnay wax bixinta, sida marka aad taageerto dadka isbeddelka dhabta ah ku sameynaya adduunka, waxaad heleysaa wax ka badan inta aad siiso." Tani may ahayn af-xumo iyo af-furan balse waxay ahayd go'aan dhab ah oo ku aaddan sharafta ay ku dhex xustay dadka oo dhan. Lily Safra si weyn ayaa loo tabi doonaa, laakiin dhaxalkeeda, gaar ahaan akhristayaasha geeridan gaaban iyo bukaannada ay daryeelaan, waxay ku noolaan doonaan siyaabo aan la qiyaasi karin.  


Waxaa qoray Anthony E. Lang OC, MD, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC 
Agaasimaha, Edmond J. Safra Program ee Cudurka Parkinson iyo Guddoomiyaha Lily Safra ee Dhibaatooyinka Dhaqdhaqaaqa, Isbitaalka Galbeedka Toronto iyo Jaamacadda Toronto

 

 

Akhri wax dheeraad ah Socodka Socda:

Arrin buuxa    Archives