2025 Xanuunka Movement Maqaalka Dib-u-eegista Sanadka
Sahaminta cudurrada neerfaha iyadoo la adeegsanayo tignoolajiyada khariidaynta hidde-sideyaasha indhaha iyo tignoolajiyada sawir-qaadista ee muddada dheer la akhriyay. 

---

Tweet

Aad ayaan ugu faraxsanahay in la guddoonsiiyay "Maqaalka Dib-u-eegista Sanadka 2025" Xanuunka Movement joornaalka. Ka dib markii loo gudbiyay Xanuunka Movement Maqaal qeexaya laba walaalo ah oo leh nooc la jaanqaadaya cudurka Parkinson ee la xiriira PRKN (PD) oo lagu xalliyay taxanaha akhriska dheer (LRS), Tifaftiraha Guud wuxuu si naxariis leh noogu martiqaaday inaan qorno dib u eegis diiradda saaraya teknoolojiyada soo ifbaxaya ee loogu talagalay dhagaystayaasha aan hidde-sideyaasha ahayn.

Waxaan aaminsannahay in dib u eegistani ay timid waqtigii saxda ahaa laba sababood awgood. Marka hore, dad badan ayaa isticmaalayay LRS marka loo eego cudurrada neerfaha, caddeymo sii kordhaya oo ka imanaya suugaanta ayaa caddeeyay awooddeeda ay ku xallin karto kiisaska aan la sharraxin iyada oo loo marayo exome oo dhan ama taxanaha gaaban ee genome-ka oo dhan. Marka labaad, dib u eegista ugu dambeysay waxaa la daabacay 2021 Su et al. ee Neurology, sidaa darteed cusboonaysiin ayaa u muuqatay inay lagama maarmaan tahay. Waan ku faraxsannahay inaan aqbalno qoraalka, waxaana higsanaynay inaan bixinno aragti ballaaran oo ku saabsan guulaha dhowaan laga gaaray labadaba LRS iyo khariidaynta genome-ka indhaha (OGM), iyo sidoo kale xaddidaadyadooda, caqabadaha, iyo fursadaha mustaqbalka. 

Waxaa jira saddex nooc oo kala duwanaansho hidde ah oo saameeya sifooyinka aadanaha: noocyo yaryar (noocyo kala duwan oo ay ku jiraan wax ka yar 50 lammaane oo saldhig ah, oo sidoo kale loo yaqaan noocyada hal-nucleotide iyo gelinta/tirtirka), ku celcelinta gaaban ee tandem (sidoo kale loo yaqaan ballaarinta ku celcelinta REs), iyo kala duwanaanshaha qaab-dhismeedka (SVs, tirtirka, gelinta, nuqullada, rogrogmada, wareejinta). Xanuuno badan oo monogenic ah oo u badan ayaa weli aan haysan ogaanshaha saxda ah ee molecular, ugu horreyn sababtoo ah hababka isku xigxiga caadiga ah ma aha kuwo wax ku ool ah ogaanshaha SVs iyo REs, kuwaas oo labaduba sabab u ah cudurro badan oo neerfaha ah. Sidaa darteed, dhowr hindise ayaa higsanaya isticmaalka LRS iyo/ama OGM si loo fahmo aasaaska hidde-sidaha ee cudurrada neerfaha. Waxaan ku bixinnay dhowr tusaale oo dhammaystiran dib u eegista si aan u siino akhristaha fahamka guulaha LRS iyo OGM. Waxaan ka wada hadlaynaa sida LRS ay noogu ogolaatay inaan soo bandhigno noocyo aan loogu yeerin taxanaha gaaban ee cudurka neerfaha ee la yaqaan (tusaale ahaan PRKN, SPG4) oo aan ogaano hiddo-sideyaal cusub oo sababa (tusaale ahaan cudurka ku-darka neerfaha gudaha iyo ballaarinta NOTCH2NLC 5'UTR, Spinocerebellar ataxia nooca 4 iyo ZFHX3). Waxaan sidoo kale muujineynaa awoodda LRS ay u leedahay inay sifeyso cabbirka iyo qaabka soo noqnoqda, kuwaas oo saameeya da'da bilowga, gelitaanka, dhaxalka, iyo noocyada kiliinikada (CANVAS iyo RFC1, FXTAS iyo FMR1, SCA27B iyo FGF14). Waxaan sidoo kale sharaxeynaa suurtagalnimada in la wajaho kala duwanaanshaha iyadoo la adeegsanayo LRS oo la kala saaro kala duwanaanshaha hiddo-sideyaasha kuwa ku jira pseudogene-kooda (GBA1, SORD2), iyo sidoo kale suurtagalnimada in la aqoonsado qoraallada cusub. Waxaan sidoo kale xoojineynaa faa'iidooyinka iyo khasaarooyinka khariidaynta hidde-sideyaasha indhaha ee aqoonsiga SV-yada iyo RE-yada. Inkasta oo tiknoolajiyadan inta badan loo isticmaalo goob cilmi-baaris hadda, waxaan fileynaa hirgelinta ballaaran ee shaybaarrada kiliinikada mustaqbalka. Waxaan rajeyneynaa in dib u eegistani ay caawin doonto xirfadlayaasha fahamka faa'iidadooda iyo xaddidaadkooda iyo sida si xikmad leh loogu isticmaalo, ha ahaato marka la eego baaritaanka ama cilmi-baarista!  

Akhri maqaalka

Dhageyso wareysi ku saabsan maqaalkan oo ku saabsan podcast-ka:

  Dhageyso hadda

 

Tweet