Taxanaha Ataxia: Imtixaanka ataxia - Phenomenology, kala soocidda, iyo khariidadda ogaanshaha wax ku oolka ah

Maanta waxaan ka hadlaynaa mowduuca, imtixaanka ataxia, cilmiga, kala soocidda, iyo khariidadda ogaanshaha ee wax ku oolka ah. Laakiin waad ku mahadsan tahay inaad nagu soo biirtay.

Dr. Bart van de Warrenburg: Salaan Orlando, waad ku mahadsan tahay inaad i soo dhaweysay. Waa wax lagu farxo inaad ka qayb qaadato taxanahan [00:01:00] ee ku saabsan ataxias.

Dr. Orlando Barsottini: Bart, maadaama aan leenahay noocyo kala duwan oo ataxias ah oo ay ku jiraan, tusaale ahaan, ataxias-ka maskaxda, ataxias-ka dareenka, iyo mararka qaarkood isku-darka labadaba. Ma noo sheegi kartaa habkaaga caafimaad iyadoo xoogga la saarayo baaritaanka socodka iyo dhacdooyinka, fadlan.

Dr. Bart van de Warrenburg: Dabcan. Bukaanno badan oo qaba cudurka cerebellar waxay arki doonaan dhibaatooyinka socodka oo ah muujinta ugu horreysa. Haddii aad aragto bukaan qaba ataxia socodka, runtii, marka hore waa inaan xaqiijinaa in tani ay dhab ahaantii ka timid asalka cerebellar, waxaana u maleynayaa in dadku ay inta badan u maleynayaan in socodka cerebellar ataxia uu yahay mid ballaaran.

Laakiin tani dhab ahaantii waa qayb magdhow ah oo bilaabata dambe ee cudurka. Waxa xiisaha lihina waa in ifafaalaha socodka ataxia [00:02:00] uu isbeddelo inta lagu jiro horumarka cudurka. Markaa marxaladaha hore ee hore bukaanku waxay yeelan karaan oo keliya waxqabad socod oo aan caadi ahayn iyo laga yaabee tallaabo yar oo dib u dhac ah ka dib soo laabashada.

Waxa xiga ee dhacaya dhab ahaantii ma aha curiyaha ku salaysan ballaaran, laakiin waa kala duwanaansho. Kala duwanaansho sida ereyga muhiimka ah iyo kala duwanaanshaha dhererka tallaabada iyo ballaca tallaabada. Bukaanku wuxuu bilaabaa inuu ka leexdo xariiqda toosan labada dhinac. Qaarkoodna waxay yeelan doonaan xawaare socod oo sarreeya. Tani waa wax xiiso leh.

Waxaad sidoo kale ku ciyaari kartaa socodka. Weydiiso bukaanada haddii aad aragto inay yar yar yareeyaan ama ay sameeyaan socodka tandem-ka si tartiib tartiib ah, laga yaabee. Kadibna waxaad arki doontaa socodka ballaaran ee laadlaadsan iyo socodka oo gaabisaya. Mararka qaarna waa adkaanta jilbaha mar kale oo ah qayb magdhow ah.

Markaa waxaad arkaysaa dhaqdhaqaaqa ataxia socodka iyadoo cudurku sii socdo, waana [00:03:00] oo ay la socdaan dadaalladan magdhowga ah ee isbeddelaya. Marxaladda xigtana bukaannadu waxay u baahan doonaan inay isticmaalaan qalab taageero ah, haddii kale way dhici doonaan sababtoo ah dhibaatooyinka dheelitirka daran. Waxaanan u malaynayaa sidaad sheegtay, inaan meesha ka saarno ilo kale oo neerfaha ah oo ataxia ah, sababaha dareenka ee aan ku samayn doono baaritaanka dareenka oo dhan oo aan arki doonno waxa dhaca marka albaabka la xiro. Waxaad rabtaa inaad meesha ka saarto nooc hore oo ataxia ah ama erey casri ah, oo ah khalkhal socod oo heer sare ah kaas oo aad filan doonto dhibaatooyin dheelitir la'aan ah oo badanaa la socda isbeddellada garashada. Ugu dambeyntiina waxaan u maleynayaa asal vestibular ah oo bukaanada qaba cabashooyin sida wareer, iwm., ay si joogto ah u yeelan doonaan leexasho socod ah oo dhinac ah.

Kadibna waxaan u baahan doonnaa inaan raadino calaamado dheeraad ah oo maskaxda ah inta ka dhiman baaritaanka. Waxaanan u malaynayaa in qaar badan oo naga mid ah oo ah khubarada khalkhalka dhaqdhaqaaqa [00:04:00] ay waqti iyo dadaal badan geliyaan baaritaanka dhaqdhaqaaqa indhaha iyo cudurka maskaxda. Waxaad filan doontaa, tusaale ahaan, inaad hesho xasillooni darro ku timaadda go'itaanka, gariirka hirarka laba jibbaaran, daba-galka gariirka, nystagmus-ka indhaha oo la soo saaray ama hoos u dhacay, iyo hypermetric saccades.

Waxaa laga yaabaa inaad maqasho dysarthria-da maskaxda, hadalka iskaanka, iyo inaad ogaato addimada sare ee jirka oo leh qaab dysmetria iyo gariir ujeedo leh.

Dr. Orlando Barsottini: Bert mawduuca kala soocidda ataxias mararka qaarkood ma cadda, gaar ahaan khubaro aan khibrad lahayn. Ma ka hadli kartaa wax yar oo ku saabsan kala soocidda ataxias, fadlan?

Dr. Bart van de Warrenburg: Waxaa jira boqolaal xaaladood oo keeni kara ataxia waxaana u maleynayaa in la sameeyay isku dayyo badan oo lagu kala saaray ataxia aragti wax ku ool ah ama cilmi baaris. Tani waxay isu beddeshay mid aad u adag oo si fudud u duugowday maadaama [00:05:00] si fiican u habboon tahay. Aniga qudhaydu waxaan isticmaalaa qaab-dhismeed aad u fudud oo igu hagaya fikirkayga iyo shaqadayda wax ku oolka ah.

Markaa waxaan kala saaraa saddex kooxood oo waaweyn oo ataxias ah. Markaa waxaan helnay ataxias, waxaan leenahay ataxias hidde-side, waxaana leenahay ataxias aan hidde-side ahayn oo burburiya. Tusaale ahaan, nooca cerebellar atrophy ee nidaamka badan. Taasi marka la yiraahdo, waxaan u maleynayaa in ataxias hidde-sideyaasha kooxda daraasadda MDS ee ku saabsan magaca hidde-sideyaasha ee khalkhalka dhaqdhaqaaqa ay shaqo aad u wanaagsan ka qabatay liis gareynta hiddo-sidayaasha ataxia ee la xaqiijiyay.

Laakiin wali qaar badan oo naga mid ah ayaa wali isticmaala ereyadii hore, tusaale ahaan, SCA oo loogu talagalay ataxias-ka ugu badan. Waxaan u maleynayaa inay taasi tahay waxa ay tahay, laakiin mar kale, waxaan rabaa inaan tixraaco qaab-dhismeedkayga aadka u fudud si aan u bixiyo hagitaan ku saabsan waxa aan u maleyno iyo waxa aan sameyno marka aan la kulanno bukaanka ataxia.

Dr. Orlando Barsottini: Bert sidaad sheegtay waxaan leenahay noocyo kala duwan oo ataxia ah oo ay ku jiraan hidde-side la helay iyo kuwo aan hidde-side ahayn. Waxaan hadda haystaa [00:06:00] laba su'aalood, waa maxay khariidadda ogaanshaha ee aad soo jeedinayso noocyadan kala duwan ee ataxia iyo maxay noqon doontaa muhiimadda baaritaannada dhammaystirka ah sida MRI-ga maskaxda, CSF, iyo sawirka PET, dhammaan kala-soocidda iyo aqoonsiga noocyada kala duwan ee ataxia?

Dr. Bart van de Warrenburg: Haa. Orlando, taasi waa haa.

Si aan ugu bilaabo qaybtaada labaad, malaha, waxaan u maleynayaa in dhammaan baaritaannada ay tahay inay u adeegaan ujeedo iyo xaaladdan, isku dayga lagu gaarayo ogaanshaha bukaanka. Markaa uma adeegayo ujeedooyin kala soocid ah haddii aysan ahayn dadaal cilmi baaris ah. Iyadoo la raacayo cilladaha kale ee dhaqdhaqaaqa.

Waxaan u maleynayaa in taariikhdu runtii tahay furaha, qaybaha taariikhduna ay si weyn u hagi doonaan kala duwanaanshaheena. Markaa waxyaabaha sida da'da bilowga ama heerka horumarka, [00:07:00] qoyska, taariikhda caafimaadka, daawooyinka hadda jira, iwm. ayaa ah kuwa ugu muhiimsan. Guud ahaan, waxaan u maleynayaa inaan u baahannahay inaan maskaxda ku hayno in sababaha keena ataxia ay yihiin kuwa ugu badan.

Waxa aan ugu isticmaalo walxahan taariikhda waa nooca horumarka, heerka horumarka. Markaa haddii tani ay tahay mid degdeg ah ama mid aan caadi ahayn, sababta ayaa u badan tahay in la helo oo waxaad samayn doontaa MRI. Waxaad meesha ka saari doontaa daawooyinka, sababaha dheef-shiid kiimikaadka, waxaad ka hubin doontaa neoplastic-ka perineal, ama cudurrada kale ee difaaca jirka dhexdhexaadiya, tixgeli prion iwm.

Horumarka labaad ee xiisaha leh ee soo bandhigiddu waa haddii ataxia uu yahay mid si uun u dhacaya. Sababtoo ah haddii ay sidaas tahay, markaa tirada kooxaha ogaanshaha kala duwan ee la tixgelinayo aad bay u xaddidan tahay sababtoo ah guud ahaan tani waxay noqon doontaa wax isdifaac ah, tusaale ahaan, antibodies-ka anti-GAD ama anti-CASPR2. Ama ha ahaado hidde-side, [00:08:00] sida SCA27B ama 1A iyo kuwa kale.

Waxaan u maleynayaa in qaybta ugu adag ay tahay ataxia-da si tartiib tartiib ah u socota. Halkaas, haddii aad leedahay taariikh qoys, tani aad bay u caawin doontaa ka dibna waxaad u boodi kartaa hidde-sidahaaga, waxaan qiyaasayaa isla markiiba. Laakiin haddii kale, waxaa kugu haray ataxia-daas oo si tartiib tartiib ah u socota. Kadibna wali waxaad haysataa kala duwanaanshahan ballaaran oo daboolaya dhammaan saddexda kooxood ee aan hadda ka wada hadalnay.

Waxaan u maleynayaa xaaladdaas, inaan sidoo kale ku bilaabi doonno codsiga baaritaanka MRI, iyadoo meesha laga saarayo cudurrada la qaado iyo raadinta tilmaamo tilmaamaya xaalad naadir ah oo gaar ah laga yaabee. Waxaan sameyn doonnaa baaritaanno dhiig oo yar si aan uga saarno sababaha la helo sida anti-GAD iyo fiitamiinnada, iwm. Kadibna waxaan sidoo kale ku sameyn doonnaa hidde-sideyaasha kooxdan oo ah ataxiasyo isdaba joog ah oo si tartiib tartiib ah u socda.

Halkan waxaan rabnaa inaan hubinno inaan helno fursad aan ku tijaabino hidde-sidayaasha iyadoo la kordhinayo ku celcelinta sida habka isbeddelka. Kuwani waa kuwa ugu badan, [00:09:00] waxaana u maleynayaa in inta badan shaybaadhku ay weli tan u sameynayaan sidii baaritaanno gooni ah. Markaa waxaad codsato, hubi in shaybaadhku uu tijaabiyo ballaarintan soo noqnoqota.

Tani way isbeddeli doontaa haddii aan dhammaanteen fursad u helno taxanaha akhriska dheer mustaqbalka. Haddii ku celcelintu ay taban tahay, waxaad sidoo kale raadin kartaa hiddo-sidayaasha ataxia ee aan soo noqnoqon haddii aad heli karto goobaha taxanaha jiilka xiga. Haddii hiddo-sidayaashu ay taban yihiin, waxaan u maleynayaa in tallaabada xigta ay tahay in la tixgeliyo in bukaankaaga qaba ataxia si tartiib tartiib ah u socda, oo aan isbeddelin uu yeelan karo nooc ka mid ah MSA-da maskaxda. Waxaanan u maleynayaa in shuruudaha MDS ee 2022 ay aad waxtar u leeyihiin in la eego sababtoo ah waxaan u maleynayaa in shuruudahani ay ku hagi doonaan shaqada si aad u aragto in bukaankaagu uu dhab ahaantii leeyahay MSA caafimaad ahaan la xaqiijiyay ama suurtagal ah. Haddii aysan ahayn, markaa baaritaankaaga ku-meel-gaarka ah ee ugu dambeeya wuxuu noqon doonaa ataxia bilowga dadka waaweyn ee aan isbeddelin ama ereyga hore, ataxia dambe ee idiopathic, ILOCA.

Waxaanan u maleynayaa inaad la socoto dabagalka bukaanadaas sababtoo ah, hiddo-sideyaal cusub [00:10:00] ayaa soo bixi doona waxaana laga yaabaa inay faa'iido leedahay inaad dib u tijaabiso bukaanadaada. Waxaanan u maleynayaa in daahfurka SCA27B ee dhawaan la helay uu tusaale wanaagsan yahay sababtoo ah tani hadda waxay sharraxaysaa bukaanno badan oo aan hore ugu calaamadinnay ILOCA. Waxaanan u malaynayaa inaad ka warqabto in bukaannadu ay wali u beddeli karaan MSAC waxaana sidoo kale jira sabab loo sii wado dabagalkooda.

Dr. Orlando Barsottini: Hagaag, Bart hadda waxaan hayaa mid ka mid ah su'aalaha ugu adag adiga. Xilliga cusub ee tignoolajiyada iyo AI-ga oo leh baaritaanka hidde-sidaha ayaa la heli karaa, ma u malaynaysaa in xirfadaha caafimaadku ay boos ku yeelan doonaan qiimeynta bukaanada qaba 

Dr. Bart van de Warrenburg: Haa, runtii. Su'aal adag, Orlando, laakiin jawaabtaydu waa cad. Tani waa haa. Waan ogahay inay jiraan dad kor u qaada istaraatiijiyadda koowaad ee genotype-ka. Aniga qudhaydu ma ihi qof u doodaya taas. Waxaan si xooggan u aaminsanahay inaad u baahan tahay nooc wanaagsan, xooggan oo gaar ah si aad u gasho hidde-sidaha. Sababtuna waxay tahay in baaritaanka hidde-sidaha uu inta badan horseedo nooc ka mid ah muhiimadda aan la garanayn.

Haddii aad leedahay nooc aan la hubin oo aad ka soo jeedo hidde-sidayaashaada, markaas waxaad ku jirtaa dhibaato. Markaa waxaan u maleynayaa in nooc wanaagsan oo aan ku bilaabo uu yahay furaha. Dhinaca kale ee aan rabo inaan xuso waa waxa aan ugu yeernay qaab-dhismeedka dib-u-soo-noqoshada. Markaa haddii aad hesho natiijo baaritaan hidde-side, waxaad rabtaa inaad hubiso in tani ay la jaan qaadi karto nooca bukaanka.

Caafimaad ahaan iyo ama shucaac ahaan. Tan awgeed, runtii waxaad u baahan tahay inaad samaysay baaritaanka oo dhan sababtoo ah xaalado badan oo ataxia ah ayaa la imaan doona astaamo aan ataxia ahayn oo khuseeya. Ka fikir ataxia iyo neuropathy ama spasticity ama dystonia. Astaamahan aan ataxia ahayn [00:12:00] dhab ahaantii way kala sooci karaan oo waxay kaa caawin karaan habkan soo noqnoqda ee phenotyping.

Dhanka kale, waxaan u maleynayaa in barashada mashiinka (machine learning AI) ay noqon doonto gacanta midig ee cusub ee shaqadeena, shaqada kiliinikada iyo shaqada sayniska. Tusaale ahaan, waxaan aragnaa falanqayn ku salaysan barashada mashiinka oo ku saabsan khalkhalka socodka iyo hadalka kaas oo si dhab ah u cabbiri kara oo ula socon kara xaaladda cudurka iyo horumarka cudurka.

Tan waxaan ku dari karnaa tijaabooyin caafimaad oo soo baxaya. Markaa hubaal waxaa jira meel loogu talagalay barashada mashiinka AI ee habkayaga ataxia ee xarumaha caafimaadka, goobta cilmi-baarista, waxa ay noqon doonto marka la barbar dhigo iyo sidoo kale dhakhaatiirta iyo saynisyahannada.

Dr. Orlando Barsottini: Hagaag. Gaar ahaan, aad ayaan ugu faraxsanahay jawaabtaada. Waxaan ku dhownahay dhammaadka wareysigeenna. Haddaba maxay yihiin fariinta guriga loogu dirayo dhageystayaashayada [00:13:00]?

Dr. Bart van de Warrenburg: Fariinta guriga la iigu sheegayo ayaa ah, inaad haysato xirfadaha caafimaad. Baaritaanka neerfaha oo dhan ku samee bukaanka oo maalgeli, gaar ahaan isku dayga inaad ogaato asalka maskaxda ee khalkhalka dhaqdhaqaaqa ee aad la kulanto. Ku ciyaar socodka. Ka digtoonow in socodka ataxia uu yahay astaamo firfircoon oo ku ciyaar walxaha magdhowga ah.

Tusaale ahaan, marka aad wax ka beddelayso xawaaraha hawsha socodka waxaad bukaanka ka codsanaysaa inuu sameeyo. Waxa fiican ee Orlando, weli waan baranayaa naftayda. Markaa, waxaan wax ka beddelayay taariikhdayda neerfaha anigoo qaadanaya oo baaraya inta aan safarka ku jiro. Tusaale ahaan, dhowr sano ka hor, hidda-wadaha cudurka CANVAS, oo ah neuropathy-ga cerebral ataxia iyo vestibular areflexia syndrome, ayaa la ogaaday inay ku fidsan yihiin RFC1. Iyada oo lagu salaynayo sharraxaaddaas, waxaan ku daray su'aal ku saabsan qufaca daba-dheeraaday taariikhdayda oo waxaan ku daray, waxaan baaritaan ku sameeyay baaritaankayga [00:14:00].

Markaa farriinta labaad waa ha joojin barashada.

Dr. Orlando Barsottini: Aad u fiican. Waad ku mahadsan tahay, Bart inaad nala wadaagtay aragtiyahan, waxaanad u mahadcelinaysaa dhagaystayaasheena inaad nagu soo biirtay. Waxaan rajeyneynaa in qaybtan ay kaa caawin doonto inaad si kalsooni iyo habraac leh ula xiriirto bukaanada ataxia.