Kicinta maskaxda ee qoto dheer ee carruurta iyo dhallinyarada qaba dystonia myoclonus ε-sarcoglycan waxay sababtaa horumar joogto ah oo ku yimaada shaqada dhaqdhaqaaqa iyo tayada nolosha.

---

Daraasaddani waxay qiimeysaa waxtarka iyo badbaadada kicinta maskaxda ee qoto dheer ee globus pallidus internus (GPi-DBS) ee carruurta iyo dhallinyarada qaba myoclonus-dystonia ee la xiriira SGCE (SGCE-MD). Hadda ma jiraan daaweyn wax ka beddesha cudurrada daawada ee SGCE-MD, daawooyinka la heli karona waxay badanaa bixiyaan faa'iido xaddidan ama waxay keenaan waxyeellooyin muhiim ah. Iyadoo DBS si fiican loogu aasaasay dadka waaweyn ee qaba SGCE-MD, caddaynta dadka carruurta ah ayaa weli xaddidan, qalliinkana si joogto ah ayaa loo dib dhigaa inkastoo naafonimo shaqo oo macno leh ay hore u jirtay. 

Dariiqooyinka

Waxaan falanqeynay 10 bukaan oo maray GPi-DBS da'doodu celcelis ahaan ahayd 12.8 ± 3.4 sano, iyadoo celcelis ahaan dabagal lagu sameeyay 3.8 ± 2.4 sano. Dhammaan bukaannada waxay lahaayeen calaamado caafimaad oo aan fiicnayn. 

Natiijooyinka dhaqdhaqaaqa waxaa lagu qiimeeyay iyadoo la adeegsanayo miisaannada qiimeynta caadiga ah, oo ay ku jiraan Miisaanka Qiimaynta Myoclonus ee Midaysan (UMRS), Miisaanka Qiimaynta Burke-Fahn-Marsden (BFMRS), Miisaanka Qiimaynta Caloosha ee Qoraaga (WCRS), iyo Miisaanka Qiimaynta Gait Dystonia (GDRS). Tayada nolosha waxaa lagu qiimeeyay iyadoo la adeegsanayo cabbiraadaha Neuro-QoL, cudurrada dhimirkana waxaa si nidaamsan ula socday dhakhtar dhimirka carruurta ah. 

Si loo hubiyo joogteynta iyo yareynta eexda qiimeynta, bukaan kasta waxaa si madax-bannaan u qiimeeyay baaraha ugu weyn iyo khabiir indho la'aan ah iyagoo adeegsanaya taxanaha fiidiyowga ee aan kala sooca lahayn ka hor iyo ka dib qalliinka. Natiijooyinka kama dambaysta ah waxay matalaan celceliska labada qiimeyn ee madaxa-bannaan. 

Natiijooyinka

Natiijooyinka mootada:

Horumar xooggan oo joogto ah ayaa la arkay:  Myoclonus wuxuu ku soo hagaagay qiyaastii 68% (UMRS-T).  Guud ahaan dystonia ayaa soo hagaagtay 63% (BFMRS-T).  Dystonia qorista ayaa horumartay 48% (WCRS).  Dystonia-gait dystonia ayaa ku soo hagaagtay 70% (GDRS-socodka) halka dystonia-ga orodka ay ku soo hagaagtay 44% (GDRS-orodka).  Faa'iidooyinka caafimaadku waxay soo baxeen goor hore (qiyaastii 6 bilood ka dib markii la tallaalay) waxayna ahaayeen kuwo deggan dabagalka muddada dheer. Kala bar bukaannada ayaa awooday inay yareeyaan ama joojiyaan daawooyinka afka laga qaato qalliinka ka dib.

 

Natiijooyinka aan dhaqdhaqaaqa lahayn:

Calaamadaha dhimirka, oo ay ku jiraan walwalka, sifooyinka qasabka ah ee qasabka ah, iyo dhibaatooyinka feejignaanta, waxay ahaayeen kuwo deggan mana sii xumeyn ka dib DBS. Cabbiraadaha tayada nolosha ayaa muujiyay horumar laga sameeyay dhinacyada sida walwalka, daalka, iyo dhaleeceynta la dareemayo, iyadoo isbeddello wanaagsan laga sameeyay shaqada bulshada iyo garashada.

 

Saxnaanta Qalliinka, Cabbiraadaha Kicinta iyo Badbaadada:  

Saxnaanta meelaynta elektroodka ayaa ahayd mid sareysa, iyadoo celcelis ahaan khalad bartilmaameed ah uu ka yar yahay 0.9 mm dhammaan dhidibyada. Qiimayntii ugu dambeysay, bukaanada waxaa lagu kiciyay cabbirrada kicinta caadiga ah (2.5 [1.8–3.5] milliamps, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), taasoo sii muujinaysa saxnaanta habka. 

Dhibaatooyinka qalliinka waxay ahaayeen kuwo naadir ah oo la maarayn karo, mana jirin wax dhibaatooyin halis ah oo muddo dheer ah oo soo gaaray. 

Fariinta guriga la aado

Daraasaddu waxay muujinaysaa in DBS-GPi ay ammaan tahay, wax ku ool tahay oo macno shaqo leh u leedahay carruurta iyo dhallinyarada qaba SGCE-MD. 

Kicinta daba-dheeraatay waxay soo saartaa horumar muhiim ah oo waara oo ku yimaada shaqada dhaqdhaqaaqa guud iyo kan wanaagsan. Hagaajinta calaamadaha dhaqdhaqaaqa marka ay yar yihiin waxay ka hortagtaa dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa ee waara, taasoo keeni karta natiijooyin tacliimeed oo wanaagsan iyo horumar xirfadeed iyo bulsho, iyo tayo nololeed oo wanaagsan marka la qaangaaro 

Akhri warqadda