Caddadka 30, ISSUE 1 • Maarso 2026. Arrin buuxa
RAB32Cudurka Parkinson ee isku xiran: Fikirka qoto dheer, dib u eegista suugaanta MDSGene, iyo codsiga shuruudaha SynNeurGe
Soo helitaanka kala duwanaanshaha cudurka p.Ser71Arg ee autosomal-dominant ee ku jira RAB32 Hidde-siduhu wuxuu matalaa nooc cusub oo monogenic ah oo cudurka Parkinson (PD). Si shaqeyneed, kala duwanaanshahani wuxuu horseedaa firfircooni xad dhaaf ah oo LRRK2 ah, oo ah farsamo lala wadaago hiddo-side kale oo monogenic PD ah oo si fiican loo aasaasay, taasoo isku xirta PARK-RAB32 waddo molecular ah oo la yaqaan oo khuseysa cudurka.
Shaqadayadu waxay isku daraysaa dib u eegis suugaaneed oo nidaamsan oo MDS ah oo ku salaysan hiddo-wadaha oo leh qaab-dhismeed qoto dheer oo caafimaad iyo bayooloji ah oo 11 bukaan ah iyo hal qof oo prodromal ah oo qaba PARK-RAB32, iyadoo bixinaysa astaamaha ugu dhammaystiran ee qaabkan hidde-sidaha ilaa maanta.
Wadarta guud ee 83 qof (oo ay ku jiraan 72 bukaan oo hore loo soo sheegay), PARK-RAB32 Waxay u muuqataa inay tahay mid caadi ah oo kiliinikada ah oo jawaab wanaagsan ka bixinaysa daaweynta dopaminergic-ka. Da'da dhexe ee bilowga ahayd waxay ahayd 54 sano (IQR 46-61), iyadoo leh kala duwanaansho ballaaran oo u dhaxaysa 31 ilaa 82 sano, halka 26% bukaannada ay soo sheegeen taariikh qoys oo taban, taasoo muujinaysa muujin isbeddel leh iyo hoos u dhac ku yimid galitaanka.
Shakhsiyaadka ku sifoobay hidde-sidaha waxay wadaagaan hal-nooc aasaasi ah oo isku mid ah, oo inta badan ka soo jeeda (Koonfurta) Yurub ama Waqooyiga Afrika.
Kooxda qoto dheer ee la falgalaysa, darnaanta cudurrada muddada dhexdhexaadka ah ee cudurka 11 sano waxaa ka muuqatay dhibcaha celceliska MDS-UPDRS III oo ah 38.5 ± 21.8 dhibcood. Si gaar ah, daraasaddani waxay muujinaysaa culays weyn oo calaamadaha aan dhaqdhaqaaqa ahayn ah iyada oo loo marayo baaritaan la beegsaday, iyadoo hoosta ka xariiqaysa muhiimadda qiimaynta nidaamsan. Cilad-darrada is-maamulka ayaa ka jirtay dhammaan bukaanada; hyposmia 10/11; niyad-jabka 8/11; iyo khalkhalka hurdada ee shakhsiyaadka 10/11.
Naafanimada garashada ayaa saameysay qiyaastii saddex meelood meel dhammaan PARK-yada la soo sheegayRAB32 bukaanada (celceliska dhibcaha MoCA: 23.2 dhibcood), heer la mid ah kan lagu arkay hiddo-sidayaasha kale ee PD-ga ee autosomal-ku badan.
Bayoolaji ahaan, daraasaddani waxay bixisaa caddaynta ugu horreysa ee cudurka α-synuclein ee si khaldan loo laabay ee PARK-RAB32 iyada oo loo marayo baaritaannada kor u qaadista abuurka ee ku salaysan dareeraha maskaxda (SAA), kuwaas oo ahaa kuwo togan 2 ka mid ah 2 bukaan oo PD ah laakiin taban ku ahaa qofka prodromal-ka ah ee aan lahayn hyposmia. Iyada oo ay weheliso sawir-qaadista aan caadiga ahayn ee DaTSCAN (oo loo heli karo toddobo bukaan) iyo joogitaanka nooc hidde-side oo cudur keena, PARK-RAB32 waxaa loo kala saari karaa iyadoo loo eegayo shuruudaha bayoolojiga ee SynNeurGe, sida S+ (caddaynta cudurka synucleinopathy), N+ (neurodegeneration oo ku salaysan sawir-qaadista), GP+ (u-qaadis hidde-side oo xooggan), iyo C+ (sawirka kiliinikada oo la jaanqaadaya PD).
Wadajir ahaan, natiijooyinkani waxay iftiiminayaan PARK-RAB32 iyadoo ah qaab caadi ah oo caafimaad ahaan loo isticmaalo PD oo leh da' yar marka la bilaabayo, waxay hoosta ka xariiqaysaa muhiimadda ay leedahay qaab-dhismeedka qoto dheer ee nidaamsan iyo warbixinta PD-ga monogenic-ga ah, waxayna albaabka u furi kartaa istaraatiijiyado daaweyn oo mustaqbalka ah oo bartilmaameedsanaya wadada LRRK2.
Akhri wax dheeraad ah Socodka Socda: